Negativas de cobertura para o exoma são comuns e, na maioria dos casos, indevidas. O exame é decisivo para investigar doenças raras, síndromes de origem genética e quadros clínicos complexos em crianças e adultos. 

Quando o plano de saúde nega, existem caminhos eficazes e direitos gratuitos previstos em lei para garantir o acesso rápido ao exame

Este guia explica por que as operadoras negam, qual é a base legal para exigir a cobertura, como agir passo a passo, que documentos reunir, quando cabe liminar e como solicitar gratuidade de justiça. Confira agora!

Por que os planos negam o exoma?

As operadoras costumam justificar a recusa dizendo que “o exame não está no rol da ANS”, que “há alternativas” ou que “o contrato não cobre exames genéticos”. 

Esses argumentos desconsideram dois pontos centrais: 

• Primeiro, a Lei 14.454/2022 transformou o rol da ANS em referência básica, permitindo cobertura de exames fora da lista quando cumpridos critérios técnico-científicos como eficácia comprovada e inexistência de substituto adequado. 
• Segundo, a própria ANS já avaliou o exoma em diretrizes técnicas para situações específicas, o que reforça a pertinência clínica e econômica do exame em determinados cenários

Em linguagem simples, não basta a operadora afirmar que o procedimento não consta do rol. Se há indicação médica fundamentada e evidências confiáveis de benefício, a cobertura é devida

Para que serve o exame de exoma?

O exoma, também chamado de sequenciamento completo do exoma, analisa os éxons — regiões do DNA que codificam proteínas e concentram a maior parte das variantes patogênicas conhecidas. 

É um exame de alta resolução para encurtar a jornada diagnóstica em quadros complexos, sobretudo quando exames anteriores não trouxeram resposta.

Quando é indicado:

• Investigação de doenças raras, síndromes e malformações de provável origem genética,
• Avaliação de atraso neuropsicomotor, epilepsia de difícil controle e transtorno do espectro autista com suspeita genética,
• Deficiência intelectual de causa indeterminada, especialmente após exames prévios sem diagnóstico,
• Suporte a casos pediátricos graves, inclusive em UTI neonatal ou pediátrica, e em quadros multissistêmicos.

Números que explicam a relevância:

• Doenças raras acometem aproximadamente 6% a 8% da população; no Brasil isso representa mais de 12 milhões de pessoas, podendo chegar a 17 milhões,
• Deficiência intelectual atinge cerca de 1% a 3% da população, e uma parcela expressiva tem base genética,
• O exoma costuma alcançar diagnóstico em 25% a 40% dos pacientes com suspeita genética heterogênea, com taxas ainda maiores em pediatria quando há boa avaliação clínica e, quando indicado, análise em trio com os pais.

O exoma não é experimental: é uma ferramenta objetiva, baseada em evidências, que aumenta significativamente as chances de descobrir a causa do problema, otimiza o tratamento e diminui o tempo até decisões médicas essenciais.

O que a lei garante sobre a cobertura

A discussão não se encerra em “está ou não no rol”. 

A Lei 14.454/2022, que alterou a Lei 9.656/1998, determina que o rol da ANS é referência básica. Isso significa que a operadora deve avaliar a cobertura mesmo quando o procedimento não estiver listado, desde que:

• Exista comprovação de eficácia baseada em evidências,
• Não haja substituto terapêutico ou diagnóstico adequado já previsto no rol,
• Haja respaldo técnico de diretrizes nacionais ou internacionais reconhecidas.

Além disso, negativas devem ser justificadas por escrito, com base contratual clara e indicação de protocolos de atendimento. Exigir a negativa formal torna mais simples exigir o direito de urgência no Judiciário.

Passo a passo para reverter a negativa

1. Peça a negativa por escrito: Exija documento com o motivo detalhado e a cláusula contratual usada, além do número de protocolo, data e hora. Se a operadora recusar, anote essa recusa.
2. Fortaleça o relatório médico: Solicite ao médico assistente um laudo completo com CID, histórico, exames anteriores, urgência, risco do atraso e justificativa técnica de por que o exoma é imprescindível neste caso. É importante mencionar a inexistência de substituto eficaz e citar diretrizes clínicas relevantes.
3. Registre reclamação na ANS: Formalize reclamação. O procedimento força nova resposta da operadora, facilita o controle regulatório e costuma acelerar a solução. Guarde todos os protocolos.
4. Busque urgência no Judiciário: Havendo risco de agravamento do quadro ou prejuízo irreparável, é possível pedir liminar para a realização imediata do exame. Anexe prescrição, negativa escrita, protocolos, histórico clínico e destaque a base legal e as evidências. Decisões favoráveis são comuns quando a prova de necessidade é robusta.

Documentos essenciais que aumentam suas chances

• Prescrição e relatório médico detalhados e atualizados
• Negativa por escrito com a justificativa da operadora
• Protocolos de atendimento do SAC e da ouvidoria
• Resultados de exames prévios
• Carteira do plano, contrato se disponível e comprovantes de pagamento
• Comprovantes de renda, úteis para solicitar gratuidade de justiça

Perguntas frequentes

O que é o exame de exoma e quando é indicado?
É um sequenciamento das regiões codificantes do DNA, onde se concentram a maioria das variantes com potencial patogênico. É especialmente indicado em doenças raras e na investigação de deficiência intelectual de causa indeterminada, inclusive quando exames anteriores não trouxeram resposta.

O plano pode negar por não estar no rol da ANS?
Negativas baseadas apenas nisso não se sustentam. O rol é referência básica e a lei permite cobertura fora da lista quando há evidências de eficácia e inexistência de alternativa adequada. A indicação médica fundamentada e o quadro clínico do paciente pesam muito.

Precisa fazer microarray antes do exoma?
Em vários protocolos o exoma surge como segunda etapa, após microarray sem diagnóstico. Em quadros graves e bem documentados, o médico pode justificar a realização direta do exoma. O importante é demonstrar a necessidade técnica e a urgência.

Como acelerar a análise da operadora?
Além de pedir a negativa por escrito e reforçar o laudo, registrar reclamação na ANS costuma reduzir o tempo de resposta. Se houver risco de dano, a via judicial com pedido de liminar é o caminho mais rápido.

Conclusão

A recusa do exame de exoma pelo plano de saúde não é o fim da linha. Há base legal sólida, orientações técnicas reconhecidas e uma literatura científica consistente mostrando o valor diagnóstico do exame, sobretudo em doenças raras e em pediatria. 

Com relatório médico robusto, negativa por escrito, reclamação na ANS e, quando necessário, ação judicial com pedido de tutela de urgência, é plenamente viável obrigar a cobertura.