O Hemgenix (Etranacogene Dezaparvovec) revolucionou o tratamento da hemofilia B desde sua aprovação em 2022 — sendo a primeira terapia gênica para essa doença e o medicamento mais caro já lançado, custando US$ 3,5 milhões por dose. Este custo gerou questionamentos sobre acesso, equidade e sustentabilidade nos sistemas de saúde.

Neste artigo, explicamos em detalhes o que é Hemgenix, seu impacto clínico e econômico, a situação da hemofilia B no Brasil, as barreiras legais para acesso e como garantir seus direitos através do plano de saúde ou judicialmente, incluindo informações que faltam na maioria dos conteúdos.

O que é Hemgenix e qual seu impacto terapêutico

Hemgenix é uma terapia gênica de dose única que corrige o defeito genético causador da hemofilia B. Ela atua entregando ao fígado uma cópia funcional do gene F9, permitindo a produção sustentada do fator IX, essencial para a coagulação do sangue.

É indicado para adultos com hemofilia B moderada a grave, especialmente aqueles que já realizam tratamento de reposição profilática ou que apresentam sangramentos espontâneos frequentes.

Estudos clínicos mostraram que, após a infusão única:

• 94% dos pacientes interromperam completamente a profilaxia com fator IX
• Os níveis de fator IX se mantêm elevados por anos
• A taxa de sangramentos anual (ABR) caiu drasticamente em comparação com o período pré-tratamento

Benefício clínico absoluto

Pacientes que antes recebiam até três infusões semanais passaram a depender de apenas uma dose. Isso redefine qualidade de vida e reduz drasticamente o risco de danos articulares e hemorragias fatais.

O valor de US$ 3,5 milhões por dose faz do Hemgenix o medicamento mais caro do mundo. A justificativa envolve o investimento em pesquisas avançadas e o impacto esperado na eliminação de custos prolongados de profilaxia.

Panorama da hemofilia B e a população elegível no Brasil

A hemofilia B é uma condição genética rara, com estimativa de incidência de 1 a cada 40 mil nascidos vivos. No Brasil, calcula-se que existam entre 5 mil e 10 mil pacientes com a doença, sendo que aproximadamente 20% a 30% deles apresentam quadros graves ou moderados, o que os torna possíveis candidatos ao uso de Hemgenix.

Considerando a magnitude dos benefícios clínicos e a possibilidade de tratamento definitivo, o número de pessoas impactadas positivamente por essa medicação é pequeno em termos populacionais, mas altamente relevante do ponto de vista médico e jurídico.

Direitos legais: como exigir cobertura do plano

Rol da ANS e o entendimento atual

Embora Hemgenix não figure no Rol da ANS, o ordenamento jurídico brasileiro já consolidou que esse rol é meramente exemplificativo, não uma limitação definitiva.

A Lei nº 14.454/2022 reforça que tratamentos com registro na Anvisa devem ser garantidos aos pacientes quando houver prescrição médica fundamentada e eficácia científica comprovada — ficando o plano obrigado a cobrir, independente da listagem European Society of Medicine.

Decisões judiciais já reconhecem o fornecimento judicial de terapias de alto custo em casos emergenciais e com evidência clínica robusta, considerando negativa sem fundamentação como abusiva.

O que fazer na prática

Solicite formalmente a negativa do plano ou do SUS por escrito

É essencial que o paciente ou seu representante solicite e obtenha a negativa por escrito, seja do plano de saúde ou do Sistema Único de Saúde (SUS). Essa recusa formal será usada como prova documental no processo judicial.

Negativas verbais, por telefone ou até mesmo por mensagens, não têm valor legal suficiente. Por isso, se a operadora do plano ou o SUS se recusarem a emitir o documento, envie um e-mail formal solicitando a negativa por escrito e guarde o comprovante de envio.

Esse passo vale tanto para o setor privado (plano de saúde) quanto para o sistema público (SUS), já que ambos podem ser judicialmente acionados em caso de negativa injustificada.

Reúna laudos médicos detalhados, histórico de sangramentos e protocolo terapêutico 

Essa etapa é fundamental para demonstrar ao juiz que o tratamento é necessário, urgente e insubstituível. O conjunto mínimo de documentos deve incluir:

• Laudo médico detalhado, contendo diagnóstico de hemofilia B (com CID), gravidade do quadro, histórico de sangramentos e limitações funcionais
• Relatório médico com justificativa da prescrição do Hemgenix, explicando por que esse é o único ou melhor tratamento
• Exames laboratoriais e de imagem, como dosagem de fator IX, avaliação hepática e histórico de sangramentos
• Relatórios de falhas ou riscos associados à terapia convencional (fator IX infusional)

Ingressar com ação judicial com pedido de liminar

Com a negativa em mãos e a documentação reunida, o próximo passo é procurar um advogado especializado em direito à saúde para propor uma ação judicial com pedido de tutela antecipada (liminar).

Esse tipo de ação visa garantir o fornecimento imediato do Hemgenix, mesmo antes da sentença final. Além disso, o juiz pode autorizar a importação do Hemgenix, mesmo que o medicamento ainda não esteja disponível em larga escala no país, desde que haja respaldo médico, evidência científica e ausência de alternativa eficaz nacional.

Perguntas frequentes

Quem pode receber Hemgenix?
Adultos com hemofilia B grave ou moderada indicados por risco clínico significativo e histórico de sangramento.

Plano pode recusar pela falta do medicamento no rol?
Não. Negativa por essa razão hoje é considerada abusiva, pois viola o CDC e a legislação vigente.

O SUS pode ser obrigado a fornecer?
Sim, via ação judicial, principalmente em casos sem tratamento alternativo e com inviabilidade econômica para o paciente.

O Hemgenix tem registro na Anvisa?
Atualmente, ainda está em processo de análise. Contudo, mesmo antes do registro definitivo, é possível obtê-lo judicialmente quando se comprova que a importação é necessária e que não há alternativa nacional eficaz.

Considerações finais

Hemgenix representa um avanço significativo, que pode transformar a vida de pacientes com hemofilia B. Seu custo recorde impõe desafios, mas o ordenamento jurídico brasileiro já está preparado para equilibrar o acesso e a saúde pública, com respaldo em direitos fundamentais.

Caso você ou alguém conheça esteja nessa situação, é crucial buscar assessoria jurídica especializada para garantir seu direito com rapidez e Justiça. 

A Kobi Advogados está à disposição para orientar e atuar em demandas relacionadas a tratamentos de alto custo e terapias inovadoras.