A notícia de que seu filho foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) pode gerar uma avalanche de dúvidas e preocupações — desde qual será o tratamento, até se ele será acessível, quem deve custear, e o que fazer em caso de negativa pelo plano de saúde ou pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A boa notícia é que, no Brasil, o direito à saúde é assegurado pela Constituição e tratamentos essenciais para doenças graves podem ser exigidos judicialmente, tanto de operadoras quanto do Estado.
Este artigo explica como isso funciona, quais são os requisitos, os fundamentos legais, as estatísticas atualizadas, e o passo‑a‑passo para buscar esse direito. Confira agora!
Por que a Distrofia Muscular de Duchenne exige tratamento contínuo e especial
A DMD é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, que atinge sobretudo meninos e se caracteriza pela ausência da proteína distrofina, resultando em degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e cardíacos.
A prevalência estimada é de cerca de 1 caso a cada 3.500 a 5.000 nascidos vivos do sexo masculino. Estudos no Brasil indicam que muitos meninos já usam cadeira de rodas ou bipap (ventilação não invasiva) em idade precoce.
Um levantamento recente apontou que o custo médio anual por paciente no país está em torno de R$ 17.000, sendo que em estágios avançados a carga social e econômica pode ultrapassar R$ 100.000 anuais, considerando cuidadores, adaptações domiciliares e equipamentos especializados.
Esses valores destacam não apenas a gravidade da condição, mas também o caráter inevitável do tratamento continuado para preservar qualidade de vida e funcionalidade.
Direito à cobertura pelo plano ou pelo SUS
A Constituição Federal (Art. 196) estabelece que “a saúde é direito de todos e dever do Estado”. Isso significa que cabe ao SUS oferecer promoção, proteção e recuperação da saúde. No âmbito privado, a Lei dos Planos de Saúde (Lei 9.656/98) impõe que os contratos garantam cobertura para tratamentos previstos no contrato.
Mais recentemente, a Lei 14.454/2022 tornou claro que o rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) é exemplificativo, ou seja: mesmo os tratamentos não listados podem ser exigidos se houver prescrição médica fundamentada, comprovação científica da eficácia e risco à saúde em caso de negativa.
Esse cenário legal abre caminho para que famílias de crianças com DMD acionem judicialmente a cobertura de medicamentos de alto custo, terapias de suporte, reabilitação e todos os componentes necessários do cuidado à doença.
Quais tratamentos para DMD podem ser exigidos na Justiça?
No caso da DMD, os tratamentos que costumam ser objeto de ação judicial incluem:
- Medicamentos modificadores do curso da doença (exon‑skipping, terapias gênicas),
- Corticosteróides,
- Suporte respiratório,
- Fisioterapia motora intensiva,
- Órteses,
- Equipamentos de mobilidade,
- Adaptação domiciliar,
- entre outros.
Um exemplo recente: a terapia gênica Elevidys foi aprovada no Brasil, mas devido ao custo extremamente elevado (estimado entre R$ 18 e R$ 20 milhões por dose) e à demanda judicial crescente, tornou‑se um caso paradigmático de judicialização da saúde.
Para que o plano ou o SUS sejam obrigados, é necessário que o médico comprove a indicação, explique por que o tratamento é indispensável, e que a negativa pode acarretar piora ou risco à vida.
Estatísticas e impacto social da DMD no Brasil
Uma pesquisa recente demonstrou que o custo societal por paciente com DMD no Brasil varia conforme o estágio da doença — passando de cerca de R$ 50.646 no início para R$ 114.853 em estados mais avançados da doença. A maior parte (67%) desse custo está ligada a cuidados não‑médicos e informais (como impossibilidade de trabalho do cuidador). Outro estudo apontou que entre 60% e 70% dos pacientes brasileiros já utilizam ventilação não‑invasiva ou aparelho respiratório num estágio não ambulatório da doença. Esses dados reforçam que o tratamento não é opcional e, quando negado, representa uma grave violação ao direito à saúde.
Como funciona o tratamento pelo SUS ou plano de saúde
O SUS tem a obrigação legal de oferecer tratamento para doenças raras como a DMD. No entanto, na prática, é comum haver falta de cobertura adequada, demora, ausência de terapias específicas ou medicamentos inovadores.
Quando o SUS nega ou demora, é possível acionar o poder Judiciário. Já para planos privados, a ação também é cabível: quando há prescrição médica, evidência científica e a negativa é injustificada, o caminho judicial é eficaz para garantir o atendimento.
Passo a passo para acionar o direito na Justiça
- Solicite oficialmente a negativa ou recusa, documentando data, protocolo e motivo.
- Reúna documentação robusta: laudo médico com CID da DMD, indicação técnica do tratamento, exames genéticos, histórico clínico, terapias anteriores.
- Comprove a urgência ou progressão da doença (ex: necessidade de suporte ventilatório, perda de marcha).
- Consulte advogado especialista em direito à saúde — essencial para avaliar contrato (no caso de plano) ou fundo público (SUS).
Esse fluxo permite que o tratamento comece sem esperar o trâmite completo do processo, o que pode ser determinante para preservar funções do paciente.
FAQ: Tratamento gratuito para Duchenne pela Justiça
1. O que é Distrofia Muscular de Duchenne e quais os impactos na vida da criança?
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara, degenerativa e progressiva que atinge majoritariamente meninos. Ela afeta os músculos, comprometendo severamente a mobilidade e reduzindo a expectativa de vida. Os sintomas geralmente surgem por volta dos 2 a 5 anos, com perda da marcha antes da adolescência. Sem tratamento adequado, as complicações evoluem rapidamente.
2. Existe cura ou tratamento eficaz para a DMD?
Ainda não há cura, mas existem tratamentos clínicos e terapias que retardam a progressão da doença e melhoram a qualidade e expectativa de vida. Entre eles estão os corticosteroides (como deflazacorte), terapias gênicas como o Elevidys (já aprovado nos EUA), fisioterapia intensiva, ventilação não invasiva e acompanhamento multidisciplinar.
3. O SUS é obrigado a fornecer medicamentos ou terapias para Duchenne?
Sim. A Constituição Federal garante o direito à saúde como um dever do Estado. Se houver prescrição médica, evidência científica e inexistência de alternativas fornecidas pelo SUS, é possível pleitear judicialmente o fornecimento de medicamentos, exames e terapias, mesmo que não constem nos protocolos oficiais ou estejam em fase experimental.
4. Como comprovar que meu filho precisa do tratamento?
É fundamental reunir documentos como laudo médico detalhado, exames que comprovem o diagnóstico, evolução clínica e indicação específica do tratamento. Protocolos médicos internacionais e pareceres técnicos também fortalecem o pedido judicial.
5. O plano de saúde pode se recusar a cobrir os tratamentos para Duchenne?
Não. Mesmo que a medicação ou terapia não esteja no rol da ANS, a Lei nº 14.454/2022 permite a cobertura quando houver prescrição médica fundamentada e comprovação científica.
6. É possível conseguir o tratamento com urgência via judicialização?
Sim. Quando há risco de agravamento ou perda de chance terapêutica, é comum solicitar uma tutela de urgência (liminar). Se concedida, o SUS ou o plano de saúde são obrigados a fornecer o tratamento, sob pena de multa diária.
7. A Justiça costuma decidir a favor dos pacientes?
Sim. Desde que bem fundamentada, com laudos médicos, estudos técnicos e urgência comprovada, a maioria das decisões é favorável à concessão do tratamento, tanto pelo SUS quanto por planos de saúde. Há sólida jurisprudência reconhecendo que o direito à vida e à saúde se sobrepõe a critérios orçamentários ou administrativos.
8. O tratamento pode ser negado após um tempo de fornecimento?
Não é comum. Caso o paciente já esteja em uso de um medicamento fornecido judicialmente, a interrupção sem justificativa médica pode configurar violação de direito adquirido. Recomenda-se renovar periodicamente os laudos e manter o acompanhamento jurídico ativo.
Conclusão
Ter um filho com Distrofia Muscular de Duchenne é enfrentar um desafio diário. Mas é importante saber que o direito ao tratamento não está além do alcance — seja pelo plano de saúde ou pelo SUS. Quando o tratamento for prescrito, justificado clinicamente e fundamentado cientificamente, a cobertura integral pode e deve ser exigida.
A negativa injustificada de tratamentos para doenças graves ou raras representa violação da Constituição, da Lei dos Planos e da regulamentação da saúde. Com orientação jurídica especializada, é possível garantir que esse direito seja efetivado e que seu filho tenha acesso ao tratamento que merece — com agilidade e segurança.
Erick Kobi é advogado especializado em Direito à Saúde, com ampla atuação na defesa dos direitos de pacientes em casos de negativas de cobertura por planos de saúde e acesso a medicamentos de alto custo pelo SUS. Fundador do escritório Kobi Advogados, é reconhecido por sua atuação estratégica e humanizada em ações judiciais que garantem o fornecimento de tratamentos, cirurgias e terapias negadas indevidamente.
