A Doença de Fabry é uma enfermidade genética rara, crônica e progressiva, causada por uma deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Essa deficiência leva ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, especialmente em órgãos como rins, coração e cérebro. 

Para o tratamento, o medicamento mais indicado é o Fabrazyme (beta-agalsidase alfa) — um remédio de altíssimo custo, essencial para o controle da doença.

No entanto, muitos pacientes enfrentam barreiras para obter esse tratamento, seja por demora no SUS ou por negativas dos planos de saúde, que alegam justificativas administrativas para não fornecê-lo. 

Neste artigo, você vai entender quais são os seus direitos e como garantir o Fabrazyme por meio de vias administrativas ou judiciais. Confira agora!

O que é a Doença de Fabry?

A Doença de Fabry é uma doença genética rara e hereditária, causada por uma mutação no gene que produz a enzima alfa-galactosidase A. A ausência ou deficiência desta enzima resulta no acúmulo de uma substância chamada globotriaosilceramida (GL-3), principalmente nos vasos sanguíneos e em células de órgãos vitais.

Os sintomas variam conforme o avanço da doença, mas incluem:

• Dor intensa nas mãos e pés (crises de dor neuropática)
• Intolerância ao calor
• Lesões na pele (angioceratomas)
• Zumbidos e perda auditiva
• Problemas gastrointestinais
• Complicações renais, cardíacas e neurológicas

Em caso de suspeita da Doença de Fabry, o ideal é procurar inicialmente um médico clínico geral ou geneticista, que poderá fazer o encaminhamento para especialistas como nefrologista, cardiologista ou neurologista – dependendo dos sintomas apresentados. 

Como a doença é hereditária e pode afetar vários sistemas do corpo, o diagnóstico costuma envolver uma equipe multidisciplinar. Para confirmar o quadro, são realizados exames laboratoriais específicos, como o teste da atividade da enzima alfa-galactosidase A no sangue (mais comum em homens) e análise genética (teste molecular), indicada principalmente para mulheres, que podem apresentar níveis normais da enzima mesmo sendo portadoras da mutação. 

Em alguns casos, também podem ser solicitadas biópsias, ressonância magnética, exames de urina, ecocardiograma e teste de função renal, a fim de avaliar o comprometimento de órgãos e orientar o início do tratamento o quanto antes.

Sem tratamento adequado, a Doença de Fabry pode evoluir para quadros graves e até irreversíveis.

Fabrazyme: tratamento essencial e de alto custo

O Fabrazyme é um medicamento utilizado na terapia de reposição enzimática (TRE). Ele substitui a enzima ausente ou deficiente, reduzindo o acúmulo de GL-3 no organismo. O uso contínuo do medicamento pode retardar a progressão da doença, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.

O Fabrazyme é administrado por infusão intravenosa a cada duas semanas, geralmente em ambiente hospitalar. 

Por ser um medicamento de alto custo, seu valor pode ultrapassar R$ 80.000 por mês, o que o torna inacessível para a maioria dos pacientes sem apoio do SUS ou plano de saúde.

O Fabrazyme é fornecido pelo SUS?

Sim. O Sistema Único de Saúde (SUS) incorporou o Fabrazyme à sua lista de medicamentos para doenças raras, o que significa que pacientes diagnosticados com Doença de Fabry têm direito ao acesso gratuito ao tratamento.

Para solicitar o medicamento pelo SUS, o paciente precisa:

1. Passar por avaliação em unidade de saúde
2. Apresentar laudo médico detalhado com o diagnóstico confirmado
3. Ter prescrição do Fabrazyme com justificativa da sua necessidade clínica
4. Iniciar processo de solicitação junto à Secretaria de Saúde estadual ou municipal

Caso o fornecimento demore excessivamente ou seja negado, é possível recorrer à Justiça, especialmente quando há risco de agravamento do quadro clínico.

O plano de saúde deve cobrir o Fabrazyme?

Sim. Os planos de saúde são obrigados a custear o Fabrazyme, desde que o medicamento tenha registro na Anvisa — o que é o caso — e haja prescrição médica fundamentada.

Apesar disso, é comum que operadoras neguem o fornecimento com justificativas como:

• O medicamento não está no rol da ANS
• A terapia seria “experimental”
• O tratamento seria “de uso domiciliar”

Essas negativas são abusivas, especialmente após a Lei nº 14.454/2022, que deixou claro que o Rol da ANS é referência básica, não uma lista taxativa. Se o tratamento for prescrito por um profissional habilitado, e houver evidência de eficácia, o plano deve fornecer o medicamento.

O que fazer em caso de negativa?

Caso o SUS ou o plano de saúde negue o fornecimento do Fabrazyme, o paciente ou seus familiares devem:

1. Solicitar a negativa por escrito
2. Reunir a documentação médica completa (laudos, exames, receitas)
3. Procurar um advogado especializado em direito à saúde

Com base nesses documentos, é possível entrar com uma ação judicial com pedido liminar, solicitando a liberação imediata do Fabrazyme. A Justiça tem sido favorável nesses casos, reconhecendo a essencialidade do tratamento e a urgência da medicação para evitar o agravamento da doença.

Conclusão

O tratamento da Doença de Fabry não pode ser adiado. O Fabrazyme é o único medicamento capaz de controlar o avanço da doença e preservar a qualidade de vida dos pacientes. 

Seja pelo SUS ou pelo plano de saúde, o fornecimento desse medicamento é um direito garantido por lei.

Em caso de negativa ou atraso injustificado, buscar ajuda jurídica é o caminho mais eficaz para garantir o acesso rápido ao tratamento. O escritório Kobi Advogados atua com agilidade e compromisso para proteger o direito dos pacientes e garantir o fornecimento de medicamentos de alto custo.

Se você ou um familiar foi diagnosticado com Doença de Fabry e precisa de suporte, entre em contato com nossa equipe e receba uma avaliação jurídica personalizada. 

A saúde é um direito, e você não está sozinho nessa luta!